Teatud X-seotud haigused

X-seotud haigused võivad olla nii retsessiivsed kui ka domineerivad. Kui haigus pärandub retsessiivselt, ilmnevad sümptomid ainult meestel.

Shutterstock

Recessiivselt päriliku haiguse sümptomite korral vajate tavaliselt kahte mutantgeeni koopiat - ühte mõlemalt vanemalt. X-kromosoomis, kus isasel on ainult üks ja tal puudub õige geenikoopia, tekivad tal haiguse sümptomid. Kui teatud omadus esineb mitmel emaste suguluses oleval isasel, võib nende seas kahtlustada X-seotud pärandit.

Selle pärimistüübi kriteeriumid:

- haigetel meestel on terved tütred ja terved pojad, kui haigus on retsessiivne

- kui haigus on domineeriv, on haiged kõik haige mehe tütred

- naissoost kandjad on terved, kuid edastavad mutatsiooni 50% oma poegadest ja 50% tütardest. Ülejäänud 50% tütardest on terved inimesed, kellel pole muteerunud geeni

- seda tüüpi pärimise korral ei levita haigus isalt pojale

- haiged naised on enamasti haige mehe ja naiskandja järeltulijad

Duchenne'i lihasdüstroofia

See on haigus, mis levib naiste poolt ja mõjutab ainult mehi. Erinevate autorite sõnul ilmnevad esimesed sümptomid vanuses 1 kuni 4 aastat. Iseloomulikud muutused on seotud sümmeetrilise nõrkuse ja lihaste atroofiaga. Tavaliselt algab see vööst, põhjustades raputava pardiliku käigu, probleeme isteasendist tõusmisel ja trepist üles ronimisel. Vasika lihaste pseudohüpertroofia on tavaline. Haiguse käigus ilmnevad kontraktuurid, mis immobiliseerivad haigeid poisse kuni 10. eluaastani. On ka vaimse alaarengu juhtumeid. Lihaste atroofia tavaliselt 20. eluaastaks. põhjustada hingamis- ja südamepuudulikkuse tõttu surma.

Praegu ei ole selle düstroofia ega teiste selle rühma haiguste jaoks tõhusat ravi. Siiski on kerge füsioteraapia abil võimalik haiguse sümptomite progresseerumist aeglustada ja proovida last võimalikult kaua aktiivsena hoida. Geneetiline nõustamine koos kandja tuvastamisega on selle haiguse puhul väga oluline.

Habras X sündroom (Fra X)

see sündroom on kõige sagedasem päriliku vaimse alaarengu põhjus, tavaliselt kerge kuni mõõdukas. Seda esineb umbes ühel mehel 1500-st. Iseloomulike tunnuste hulka kuuluvad ka suured kõrvad ja väljaulatuv lõug, samuti suurenenud munandid. Paljudel juhtudel esinevad kõnehäired ja autistlikud sümptomid.

Haiguste pärilikkuses on ka huvitav nähtus, mida nimetatakse Shermani paradoksiks. Ta ütleb, et vaimse alaarengu tõenäosus perekonnas on seda suurem, mida suurem on nende põlvkondade arv, mille kaudu mutatsioon on edasi kandunud.

Muud X-ga seotud pärilushäired hõlmavad järgmist:

- värvipimedus

- kala kaalud

- hemofiilia A ja B

Tekst: lek. med. Roma Roemer-Ślimak

Silte:  Sex-Armastus Sugu Ravimid