Päkapiku sündroom

Leprechaunism on muidu tuntud kui Donohue sündroom või kääbus kääbus. See on haruldane geneetiline haigus ja ajaloos on hästi kirjeldatud vaid mõnikümmend juhtumit. Seda seostatakse tugeva insuliiniresistentsusega, mistõttu mõned ütlevad, et see on diabeedi kõige äärmuslikum staadium.

Mazurka

Sümptomid

Haigusel on oma nimi põhjusega, väliseid sümptomeid on näha palja silmaga. Selle sündroomi all kannatavaid lapsi võrreldakse kääbustega - ja see pole seotud ainult lühikese kasvu ja väikese sünnikaaluga. Haigete nägudel on päkapikule iseloomulikud jooned. Nende pead on väiksemad, silmad on tavapärasest palju suuremad ja nad on üksteisest laiad. Nina on sageli haaratud laiade ninasõõrmetega. Huuled on silmatorkavad lihavate huultega. Lisaks on suured, madalad, mõnikord teravatipulised kõrvad. Lisaks muutub nahk halliks ja on liiga karvane.

Teine nähtav füsioloogiline muutus Donohue sündroomiga inimestel on tüdrukute suurenenud suguelundid ja suurenenud rinnad. Sageli on ka laienenud rindkere ning ebaproportsionaalselt suured jalad ja käed. Mõjutatud inimestel on lihaskoe vähearenenud ja rasvkude praktiliselt puudub, kuid nahka on liiga palju, mis mõnikord moodustab voldid. Lisaks on siseorganites mitmeid muutusi, sealhulgas pankrease liigne kasv ning arvukad muutused munasarjades ja rindades.

Mazurka / Mazurka

Haiguse alus

Põhihaigus on insuliiniretseptori düsfunktsioon, mis põhjustab tugevat insuliiniresistentsust. Insuliin on kõhunäärmes toodetav hormoon. Selle ülesanne on reguleerida süsivesikute ainevahetust veres. Kui veresuhkru kogus pärast sööki tõuseb, eritab pankreas insuliini, mis mõjutab glükoosi muundumist glükogeeniks.

Tavaliselt on insuliiniresistentsus seotud diabeediga. Selle tulemusena väheneb maksa, lihaste ja rasvkoe tundlikkus insuliini suhtes. Donohue sündroomi korral on insuliinitundlikkus nullilähedane.

Leprechaunismiga inimestel on 19. kromosoomis haruldane mutatsioon. Insuliiniretseptorit kodeeriv geen on modifitseeritud. Selle mutatsiooni tagajärjel ei suuda keha rakud veres insuliini tuvastada, mistõttu ei saa see tungida nende sisse, kus glükoos muundatakse glükogeeniks. Selle tulemuseks on metaboolse insuliini väga kõrge kontsentratsioon veres. Liigse insuliini kompenseerimiseks toodab pankreas suurenenud koguses glükagooni (hormoon, mis töötab insuliinile vastupidiselt). Tema liigne reaktsioonivõime viib lõpuks elundi hüpertroofiani.

Haiguse käigus on häiritud ka östrogeenide sekretsioon. Just nende hormoonide kõrgenenud tase põhjustab muutusi mõjutatud suguelundites ja piimanäärmetes.

Samuti on oletatud, et kõrge insuliini kontsentratsioon väljaspool rakke vähendab kasvuhormooni aktiivsust, mis põhjustab patsientide arenguhäirete all kannatamist.

Esinemissagedus

Donohue sündroom on autosoomne retsessiivne haigus. See tähendab, et defektiga lapse sündimiseks peavad mõlemad vanemad olema ebanormaalse geeni kandjad. Nendel vanematel on haige lapse eostamise tõenäosus 25%. Seetõttu on leprechaunism äärmiselt haruldane - keskmiselt ühel lapsel 4 miljoni elussünni kohta. Kuna kõrvaliste vanemate ebanormaalse geeni tekkimise tõenäosus on väga väike, on enamik teatatud juhtudest verega seotud vanemate lapsed. Kirjeldatud juhtudel oli see tavaliselt nõbu või teine ​​nõbu.

Diagnoos

Tulenevalt asjaolust, et leprechaunism on geneetilise päritoluga haigus, tuleks erilist tähelepanu pöörata nende inimeste rasedusele, kellel on selle haiguse juhtum perekonna haigusloos - eriti siis, kui eostumine saavutati sugulaste vaheliste kontaktide tulemusena.

Diagnoosi saab panna veel rasedana. Haiguse kinnitamiseks tuleks koguda lootevesi ja seejärel teha DNA-test. Kui testi ei ole läbi viidud, peaks muret tekitama loote kasvu peatumine raseduse seitsmenda kuu paiku.

Sünnitusjärgne diagnoos põhineb tavaliselt füüsiliste omaduste vaatlemisel. Kinnitamaks, et patsient põeb Donohue sündroomi, tehakse vereanalüüs (patsientidel on raske hüpoglükeemia).

Haiguse kulg

Donohue sündroom on ravimatu. Mõjutatud laste suremus on väga kõrge. Patsiendid elavad tavaliselt mitu kuud, kuid on teatatud ka mitu aastat üle elanud lastest. Need olid patsiendid, kellel oli algeline insuliiniretseptori funktsionaalsus. Patsiendi eest hoolitsemine taandub peamiselt sobivale dieedile (mis sarnaneb 2. tüüpi diabeediga inimestele). Lisaks kasutatakse farmakoloogilisi aineid. Korralikult töötavate kasvuhormooni retseptoritega inimestele antakse seda ainet ka.

Meditsiiniline areng võimaldab kasutada ka eksperimentaalseid ravimeetodeid, sealhulgas geeniteraapiat. Selles uurimisetapis pole aga leprechaunismiga inimestel võimalik selle tõhusust üheselt hinnata.

Tekst: Andrzej Dębski

Silte:  Tervis Psüühika Ravimid