Sünnieelne testimine

Sünnieelne testimine on loote uurimine emakasisene arengu ajal, et välistada sünnidefekte, sünnidefekte ja kromosomaalseid kõrvalekaldeid nagu närvitoru defektid, Downi sündroom, Edwardsi sündroom ja muud sünnidefektid.

auremar / Shutterstock

Sünnieelne testimine

Sünnieelsed testid tehakse lapse ja tema vanemate huve silmas pidades. Tänu arenenud meditsiinile on lapse varases staadiumis võimalik tuvastada lapse tõsiseid defekte ja haigusi. Lisaks annab sünnieelne testimine teavet haiguste pärilikkuse ja haige või puudega lapse sünnitamise tagajärgede kohta. Mõned haigusseisundid on ravitavad juba enne lapse sündimist emakas. Samuti saavad beebi haigusest teadlikud arstid sünnituseks paremini ette valmistuda ja pakkuda spetsialisti abi.

Sünnieelne testimine võib tuvastada selliseid haigusi nagu:

  1. hemofiilia,
  2. tsüstiline fibroos,
  3. Duchenne'i lihasdüstroofia "a,
  4. fenüülketonuuria,
  5. Downi sündroom,
  6. Edwardsi sündroom,
  7. Huntingtoni korea,
  8. kuseteede defektid,
  9. Patau meeskond,
  10. Turneri sündroom,
  11. nabaväädi,
  12. meningeaalne hernia,
  13. androgüümsus,
  14. aneemia,
  15. südamerikked.

Poolas on sünnieelne esinemissagedus eriti soovitatav üle 35-aastastele naistele, samuti naistele, kes sünnitasid puudega või peres geneetiliste häiretega lapse.

Sünnieelsete uuringute tüübid

Sünnieelsed testid jagunevad mitteinvasiivseteks ja invasiivseteks.

  1. Mitteinvasiivsed testid - on emakas arenevale lootele ohutud ja võimaldavad hinnata võimalikku haiguste ohtu last ohtu seadmata. Need põhinevad peamiselt ultrahelil (nn geneetiline ultraheli) ja vereanalüüsidel, on täiesti ohutud laps, kuid need ei anna kindlust võimalike loote defektide osas ja võimaldavad teil hinnata ainult ligikaudset kõrvalekallete riski. Sündmusteta raseduse ajal on soovitatav teha kolm ultraheliuuringut: raseduse 11. ja 14. nädala vahel, umbes 20. rasedusnädal ja umbes 30. lapse arengustaadium teatud raseduse staadiumis ning see, kas rasedus on ühe- või mitmekordne ning lapse sugu. Lisaks võimaldab ultraheliuuring arstil diagnoosida spina bifida.

Muud mitteinvasiivsed testid hõlmavad järgmist:

Test AFP taseme kohta veres - AFP (alfa-fetoproteiini) tuvastamine veres võimaldab tuvastada seljaaju ja aju defekti (nt seljaaju) esinemist. Alfa-fetoproteiini kõrge sisaldus ema veres võib tähendada, et lapsel on probleeme närvisüsteemiga. Sellistel juhtudel on soovitatav seda uuringut korrata või teha ultraheliuuring.

Geneetiline ultraheli - see erineb tavalisest ultrahelist selle poolest, et see on palju tundlikum ja seda teeb selles valdkonnas kogenud spetsialist. Geneetilise ultraheli kestus on umbes üks tund. Ultraheliuuringuga uuritakse nabavoldi paksust, munakollase kotti, siseorganite mõõtmeid ja kuju, beebi ninaluud, südame löögisagedust, lootevedelikku, platsentat, reieluu pikkust ja nabanööri. Geneetiline ultraheli võimaldab muu hulgas tuvastada Downi, Turneri ja Edwardsi sündroome, aga ka kaasasündinud südamerikke, hüdrotsefaaliat ja selgroolüli.

Kolmekordne estriooli, AFP ja hCH taseme test - selle kasutamine võimaldab tuvastada Downi sündroomi, kuid testi efektiivsus väheneb ema vanusega. Katse ajal võetakse vereproov ja saadetakse see biokeemiliseks analüüsiks. Testitulemuse ooteaeg: mõnest päevast nädalani. Hind: umbes 250 Poola zlotti.

NIFTY uuring - seda testi on Poolas kasutatud alles hiljuti. See sarnaneb ülalmainitud mitteinvasiivse sünnieelse testiga, mis lapse DNA-analüüsi põhjal määrab loote defektide riski. Katse jaoks on vajalik rase naise verest eraldatud materjal. Selle testi tundlikkus on üle 99%. Hind: umbes 2500 PLN.

PAPP-A test - mis võimaldab diagnoosida Downi sündroomi, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomi. Hind: alates 250 PLN.

Mitteinvasiivsed testid on lapsele 100% ohutud, kuid nende läbiviimine ei taga veel, et lapsel puuduksid geneetilised või kaasasündinud kõrvalekalded. See meetod võimaldab hinnata nende esinemise ligikaudset riski.

  1. Invasiivsed testid - põhinevad loote rakke sisaldava materjali kogumisel. Invasiivsed testid nõuavad loote kusepõie jõudmiseks kõhuseina läbitorkamist, kuid kogutud materjali põhjaliku uurimise võimaluse tõttu võib välistada loote kõige tuntumad vead ja kaasasündinud kõrvalekalded. Protseduuri endaga on seotud teatav raseduse katkemise oht, mistõttu invasiivne sünnieelne test tehakse ainult siis, kui loote kõrvalekallete oht on suur. Selles küsimuses langetab alati otsuse geneetikakliiniku arst, konsulteerides patsiendiga

Invasiivsed sünnieelsed testid hõlmavad järgmist:

Amniotsentees - on kõige sagedamini teostatav sünnieelne uuring. Aminopunktsioon viiakse läbi ajavahemikus 13.-15. rasedusnädal. Arvestades, et testil endal on suur raseduse katkemise oht, pakutakse seda ainult naistele, kellel on suur risk, näiteks Downi sündroom. Uuring seisneb loote vedeliku materjali võtmises pärast kõhuseina ja loote põie eelnevat punktsiooni ultraheli juhendamisel. Kogutud materjal sisaldab lootevee, seedesüsteemi, naha ja urogenitaalsüsteemi rakke. Nende kromosoomikomplekt määratakse. Katse tulemus saadakse umbes kuu pärast. Hind: 1300–2000 Poola zlotti

Trofoblasti biopsia, see tähendab struktuur, millest platsenta areneb hiljem raseduse ajal, mis seisneb koeproovi võtmises. Test viiakse läbi umbes 10. rasedusnädalal. Koeproov kogutakse peene nõela abil läbi emakakaela kanali või kõhu seina. Biopsia tulemused saadakse palju kiiremini (mitu päeva) kui amiini funktsioon, kuid see on seotud suurema raseduse katkemise riskiga. Hind: alates 1500 PLN

Kordotsentees - nabaväädi vere kogumisel põhinev meetod. See on väga raske sünnieelne test ja samal ajal väga riskantne. See seisneb kõhu seina punktsioonis kohaliku tuimestusega ja seejärel vere kogumisega nabaveenist. Kogutud materjali põhjal on võimalik kindlaks teha lapse karüotüüp ja DNA, tänu millele on võimalik teada saada vastust küsimusele, kas laps on geneetilise haigusega koormatud ja mis haigus see on. Lisaks võimaldab kordotsentees määrata lapse veregrupi ja diagnoosida näiteks loote kaasasündinud infektsiooni. Katse tulemus saadakse kuni 2 nädalat.

Fetoskoopia (loote spekulauuring) - uuring, mis hõlmab spetsiaalse optilise seadme sissetoomist emakaõõnde läbi kõhu seina, mis määrab lapse arengutaseme. Lisaks sellele kogutakse fetoskoopia käigus lapse vere- ja nahaproov võimalike verehaiguste diagnoosimiseks, eriti geneetilise koormusega peredes. Lisaks on fetoskoopia loote põhioperatsioonide, näiteks hüdrotsefaalide äravoolu jaoks kasulik test. Sarnaselt teiste invasiivsete testidega kaasneb fetoskoopiaga raseduse katkemise või enneaegse sünnituse ja lootevee lekke oht.

Sünnieelsed testid - näidustused

Rasedate raseduseelsete testide peamised näidustused on:

  1. üle 35-aastase rase naise vanus (rasedad naised pärast 42-aastast ei tohiks kolmekordset testi teha, kuna valetulemuse saamiseks on suur tõenäosus),
  2. kesknärvisüsteemi defekt praeguse raseduse ajal,
  3. kromosomaalne mosaiik vanematel,
  4. kromosomaalsed translokatsioonid vanematel,
  5. geneetilise või arenguhäirega lapse sünnitamine eelmise raseduse ajal,
  6. sugukromosoomide kõrvalekalded eelmistel rasedustel,
  7. geneetiline koormus perekonnas (nii emal kui isal),
  8. ultraheliuuringu ajal teatavate kõrvalekallete märkamine,
  9. tuvastamine kolmekordse testiga AFP kõrge kontsentratsiooniga rase naise seerumis, mis võib viidata seljaajusongale.

Sünnieelsete testide eelised

1. Arsti valik sobivatest testidest konkreetse loote defekti jaoks.

2. Enda, pere ja lähedaste ettevalmistamine haige lapse sünniks.

3. Teadlikkus lapse haigusest võimaldab teil küsida nõu teistelt sarnases olukorras olevatelt vanematelt. Vastastikune tugi on väga oluline.

4. Võimalus suunata rase naine spetsiaalse keskuse juurde, kus on spetsiifilise defektiga raseduse osas rohkem kogemusi omavaid arste.

5. Palju aega haige beebi sünnitamiseks õige haigla leidmiseks. Vähene teadlikkus sellest, et meie laps on haige, on tema olemasolu, näiteks poviatiahaiglas ilma neonatoloogiaosakondadeta, halvendada väikelapse seisundit spetsialisti abi puudumise tõttu.

6. Kaasasündinud defektide ja komplikatsioonide ravimise võimalus juba loote elu staadiumis, emakas.

7. Kiirem diagnoos. Sünnituseelsete testide puudumine tähendab, et vanemad käivad sageli koos lastega spetsialistilt spetsialistile ja otsivad diagnostilist abi.

Kas sünnieelne testimine on kohustuslik?

Arsti kohus on patsienti teavitada skriiningu võimalusest ja kui lapsel on kahtlusi defektide osas - laiendada diagnoosi ka sünnituseelsetele testidele. Otsus neid teha on alati naise otsustada. Kui tal on suurem risk, hüvitatakse sünnituseelsed testid, kuna naine suunatakse nende juurde.

Poolas tehakse katseid vajaliku miinimumi ulatuses ja sageli pole naisel aimugi kõigist meditsiinivõimalustest, mida ta saab kasutada. Enamik Downi sündroomiga lapsi sünnivad enne 35-aastaseid naisi, keda pole meditsiinilistele uuringutele suunatud.

Silte:  Ravimid Sex-Armastus Psüühika