Anentsefaalia

See haigus on lause. Mõjutatud laps ei saa ellu jääda väljaspool ema keha. Anentsefaalia liigitatakse närvitoru defektiks. See moodustub esimestel nädalatel pärast viljastumist, kui loote närvisüsteem hakkab moodustuma. Hinnanguliselt sünnib Poolas igal aastal umbes 700 anentsefaaliaga last. Samal ajal on närvitoru defektide esinemine koguni umbes 70 protsenti. takistab foolhappe tarbimist enne rasedust ja selle kestuse esimesel perioodil.

Romaset / iStock

Proua, meil on probleem

Suur-Poola õpetaja Monika sai saatuse kätte juba ammu, peaaegu seitse aastat tagasi. 2007. aastal, 24-aastaselt, jäi ta esimest korda rasedaks. - muretsesin, hakkasin günekoloogi juurde privaatselt minema. Igal visiidil kinnitas arst mulle, et rasedusega on kõik korras - ütleb naine. - Viienda kuu keskel, järjekordse ultraheli ajal, ei rääkinud mu alati jutukas ja naljadele kalduv arst üldse. Lõpuks ütles ta, proua, meil on probleem. Ma tardusin. Ma ootasin halvimat. See, mida kuulsin, murdis mind täielikult.

Siis sai Monika kontoris teada pea kohutavatest deformatsioonidest. Järgnevad uuringud ei jätnud kahtlusteks ruumi: anentsefaalia. - Ma isegi ei teadnud, et selline haigus on. Ma pole temast varem kuulnud - tunnistab naine.

Anentsefaalia, professionaalselt tuntud kui anentsefaalia, on surmav sünnidefekt. See juhtub tavaliselt raseduse varases staadiumis, raseduse teise ja neljanda nädala vahel - selgitab dr Małgorzata Sowińska, Gdański INVICTA kliiniku günekoloog. - See seisneb aju puuduses või väga piiratud arengus. Tavaliselt kaasneb sellega ka kolju struktuuride puudumine või ainult nende järelejäänud olemasolu.

Poola eesotsas

Anentsefaalia on üks närvitoru defektidest, mis hõlmab mitmesuguseid kesknärvisüsteemi defektide vorme. Lisaks anentsefaaliale hõlmavad need ka aju ja selgroo herniat. Ema ja lapse instituudi andmetel on Poola üks riikidest, kus imikutoru defektide tõttu on imikute suremus kõige kõrgem.

Lapsed, keda mõjutab anentsefaalia, ei saa elada väljaspool ema keha. Kui nad sünnivad elusalt, elavad nad tavaliselt mitu minutit, tundi või nädalat. Sellisel vastsündinud beebil on äärmiselt deformeerunud näokarkass, nähtav on aju osa, mis tänu sellele, et kolju luud seda ei kata, puutuvad kokku täiendavate vigastuste ja moonutustega. Samuti mõjutavad last silmamuna defektid. Ta ei näe ega kuule ning millised elutähtsad funktsioonid töötavad, sõltub sellest, milline ajuosa on välja arenenud.

Maailmas on teada ainult üks juhtum, kus anentsefaaliaga laps elab üle paari kuu. See oli Brasiilia tüdruk Marcela de Jesus Ferrerira, kes ei suutnud enam kui kaks tundi päevas iseseisvalt süüa ega hingata. Ta suri kaheaastaselt.

Pea on kaetud mähkmetega

Dr Małgorzata Sowińska ütleb, et tavaliselt saab selliseid defekte tuvastada ultraheli ajal juba raseduse 12. nädalal, see tähendab esimese trimestri lõpus. Millised on soovitused, kui see juhtub? - Vastavalt kehtivale seadusele võib tõsise loote defekti avastamise korral patsient otsustada raseduse katkestada - selgitab Małgorzata Sowińska. - Seda juhul, kui sünnituseelsed testid või muud meditsiinilised näidustused viitavad loote raske ja pöördumatu kahjustuse või ravimatu eluohtliku haiguse suurele tõenäosusele. Anentsefaalia on surmav defekt, selle jaoks pole tõhusat ravi.

- Arstid ütlesid, et võin raseduse katkestada või selle lõpuni jätkata - meenutab Monika. Kuid polnud kindlust, kas laps sünnib elusana või isegi siis, kui ta elab kauem kui mõni hetk. Mitu päeva võitlesin oma mõtetega. Tema liigutused olid kõige halvemad. Ta kaevas ja ma teadsin, et ma ei saa sellest lapsest rõõmu tunda. Otsustasin sünnitust esile kutsuda varem. Mu poeg sündis kahekümne neljandal rasedusnädalal. Ta elas vähem kui kaks minutit.

Monika tunnistab, et imestas kaua, kas ta tõesti tahab teda näha. "Kartsin vaatepilti," ütleb ta. - Kartsin, et ei unusta teda kunagi ja et see, mida näen, takistab mul teist last proovimast. Aga ma nägin teda, mul oli aega hüvasti jätta. Ma ei kahetse seda, kuigi mul on hea meel, et ta pea oli mähkmega kaetud.

Foolhape on profülaktika alus

Hinnanguliselt sünnib Poolas tuhande sünni kohta keskmiselt üks või kaks anentsefaaliaga last. - Kahjuks pole defekti põhjused täielikult teada. Kõige tavalisemad näidustatud tegurid on keerulised geneetilised tegurid või keskkonna mõju, samuti naise elustiil. Anentsefaalia on üks närvitoru tõsistest defektidest, see tähendab munarakk, millest närvisüsteem areneb emakas. Hinnanguliselt sünnib meie riigis igal aastal keskmiselt 700 selliste defektidega last - ütleb dr Małgorzata Sowińska Gdański INVICTA kliinikust. Ta lisab, et uuringute kohaselt on loote närvitoru defektide ennetamise üks tõhusamaid vorme rasedust planeerivate naiste regulaarne foolhappe tarbimine.

- Sageli ei võimalda isegi tervislik toitumine selle aine tõhusat toimetamist tulevase ema kehasse - hoiatab Małgorzata Sowińska. - Sel põhjusel on soovitatav täiendavaid ravimeid, st võtta umbes 0,4 mg foolhapet sisaldavaid tablette vähemalt üks kuu enne rasestumist ja raseduse esimese 12 nädala jooksul. Naistel, kelle lapsed on sündinud närvitoru defektidega, võib soovitatav annus olla kümme korda suurem ja umbes 4 mg päevas.

Ema ja lapse instituut viib Poolas alates 1997. aastast läbi primaarsete närvitorude defektide ennetamise programmi, mille eesmärk on populariseerida foolhappe tarbimist annuses 0,4 mg kõigil reproduktiivses eas naistel, mitte ainult neil, kes on juba rasedad .

- Kohe tekkis tuhat küsimust: miks just mina? Miks mu laps? Mida ma tegin, et seda väärida? Mida ma valesti tegin? Kuulsin ainult arstide käest, et seda juhtub vahel - meenutab õpetaja Monika. - Mul ei jäänud muud üle, kui leppida sellega, kuigi võtsin rasedana foolhapet. Igaks juhuks tegime abikaasaga geenitestid, mis aga ei näidanud midagi. Tahtsin iga hinna eest lapsi, nii et väljapääsu polnud, paanikast hoolimata hakkasime uuesti proovima. Täna on meil kaks tervet poega.

Tekst: Agnieszka Groza

Silte:  Sugu Psüühika Tervis