Kõige tavalisemad geneetilised haigused. Kuidas neid tehakse?

Kuigi geneetilisi haigusi peetakse haruldasteks, mõjutavad need igal aastal miljoneid inimesi kogu maailmas.

gopixa / Shutterstock

Tervise tekkimise ja eluohtlike geneetiliste mutatsioonide kohta on palju teooriaid. Enamik neist võtab arvesse keskkonnategurite rolli haiguse arengus. Geene peetakse üha sagedamini ka psüühikahäirete põhjustajaks või sõltuvuste tekkeks. Kahjuks ei suuda me vaatamata paljudele uuringutele endiselt ohtlikke mutatsioone ära hoida

Mida me teame, on see, et geneetilised defektid tekivad siis, kui inimese geneetiline materjal (DNA või genoom) muutub juhuslikult ja selle saab jagada nelja tüüpi, mis omakorda mõjutavad haiguse tüüpi. Need on: ühe geeni mutatsioonid (punktmutatsioonid), paljude geenide mutatsioonid korraga, kromosoomide muutused või puudumine ning muutused mitokondrite geneetilises materjalis. Need on kõige tavalisemad geneetilised haigused, mis mõjutavad kõiki nimetatud soovimatute mutatsioonide tüüpe.

Ootasin diagnoosi 15 aastat. Olen üks Poolas Pompe tõvega 50 inimesest

Huntingtoni tõbi (Huntingtoni korea)

See on kesknärvisüsteemi mõjutav geneetiline haigus, mis põhjustab keha kontrolli järkjärgulist kadumist, krampe ja sellest tulenevalt patsiendi vaimse seisundi halvenemist, põhjustades dementsust, probleeme kõne ja mäluga ning depressiooni. Huntingtoni korea esineb poolakate seas sagedusega 1 15 000 inimesest. Selle põhjustab Hunttiini valku kodeeriva geeni mutatsioon. Selle liigne kogunemine närvirakkudesse viib nende degeneratsiooni ja surmani, mille tagajärjel tekivad mitokondrite düsfunktsioonid ja muutused ajukoores.

Downi sündroom

Selle geneetilise haiguse põhjustab 21. kromosoomipaari täiendav geenikoopia (trisoomia). Keskmiselt on Downi sündroom igal lapsel 1000 sünnist. See statistika suureneb koos ema vanusega, ulatudes üle 40-aastastel naistel kuni 50 vastsündinuni.

Downi sündroomi iseloomustavad iseloomulikud mongoidsed näojooned, koordinatsioonihäired, lühike kasv, vaod käes ja vaimne alaareng koos rõõmsameelse käitumisega. Downi sündroomiga inimesed surevad sageli südame- ja kopsudefektidesse, elades statistiliselt kuni 40–50-aastaselt.

Tsüstiline fibroos

See on tõenäoliselt üks levinumaid geneetilisi haigusi maailmas. Teaduslikult on see põhjustatud valku kodeerivatest 7. kromosoomi retsessiivsetest alleelidest, mis kontrollivad ioonide transporti keha rakkudes tsütoplasmaatilisse membraani. See seisund tähendab hingamissüsteemis suure hulga lima moodustumist, mis muudab hingamise raskeks ja soodustab hingamisteede infektsioonide teket. 2/3 patsientidest kaasneb tsüstilise fibroosiga ka kõrge maksapuudulikkus. See mutatsioon põhjustab ka tõsiseid muutusi seedesüsteemis, aidates kaasa pankrease kahjustusele. Tsüstiline fibroos on kõige levinum eurooplastel ja aškenazide juutidel.

Test, millega saab diagnoosida tsüstilist fibroosi, on geneetiline test. Neid saab teha Medgeni meditsiinikeskuses, mis on F508deli mutatsiooni tuvastamiseks koostanud transpordi geneetilise testi koos võimalusega tuvastada umbes 80 muud mutatsiooni CFTR geeni testitud piirkonnas.

Medonetmarket - siit leiate testid ja protseduurid

Klinefelteri sündroom

See on kromosomaalne aberratsioon, mis erinevalt Turneri sündroomist seisneb XY paari kõrval ülinumbrilise X kromosoomi olemasolus. See mõjutab ühte umbes 500 kuni 1000 meest ja kui seda ei ravita, aitab see kaasa viljatusele, jäsemete pikenemisele (naissoost kehaehitusele) ja sekundaarse seksuaalse arengu vähenemisele. Libiido on ka langetatud, probleeme on erektsiooniga.

Patau sündroom

See sündroom, nagu ka Downi sündroom, on põhjustatud lisageenist (trisoomiast), kuid 13. kromosoomipaaris. Kahjuks on selle geneetilise haiguse tagajärjed äärmiselt ohtlikud, esiplaanil on huulelõhe, vaimne alaareng või sulatamata interatriumiaalne südame avanemine. Kuigi see defekt on haruldane (0,02% vastsündinutest), sureb enamus haigestunud lapsi esimesel eluaastal mitte eemaldatavate sünnidefektide tõttu.

Edwardsi sündroom

See tekib kolmanda kromosoomi tulemusena 18. kromosoomipaaris. Kahjuks on see nii tõsine geneetiline haigus, mis viib esimestel elukuudel peaaegu alati lapse surma. Uuringute järgi ligi 95 protsenti. mõjutatud looded läbivad raseduse katkemise. Edwardsi sündroomi iseloomustab tõsine sisemine väärareng, sealhulgas südame kodade avade mitteliitumine. See mõjutab keskmiselt ühte kaheksast tuhandest. lapsed.

Turneri sündroom

See sündroom pärineb kromosoomidefektist, mis seisneb sugukromosoomipaari asemel ainult ühe X-kromosoomi esinemises.Erinevalt Downi sündroomist esineb seda sagedamini noorematel emadel, keskmiselt igal kolmandal tuhandel. rasedused. Ühe X-kromosoomiga inimestel on lühem pikkus, nad on steriilsed, kehal on pigmenteerunud kahjustused - puuduvad ka häbemekarvad ja arenemata rinnad.

Williamsi sündroom

Seda geneetilist haigust põhjustavad suured puudused 7. kromosoomi piirkonnas. Williamsi sündroomiga lastel on iseloomulik näo välimus, mida tavaliselt nimetatakse "päkapiku näoks". Selle haigusega inimestel ei ole ülejäänud elanikkonnaga võrreldes suuri intellektuaalseid piiranguid, kuid semantika ja fonoloogia valdkonnas on neil suuri keelelisi ja foneetilisi probleeme. Seda seisundit nimetatakse mõnikord "kokteilikõneks" ja see on seotud rikkaliku sõnavaraga, millel on samaaegsed probleemid foneetilises töötluses.

Hemofiilia

Hemofiilia on retsessiivne geneetiline haigus, mida iseloomustab vere hüübimise puudumine. See avaldub nahaaluse verejooksu, hematuria ja raskustega suuremate haavade paranemisel või vereülekandega. X-kromosoomis paiknev defektne geen tähendab, et haigus võib olla pärilik mehele, kui üks vanematest on haige, ja selle kandmiseks naisele peab mõlemal vanemal olema kodeeritud vere hüübimisdefekt nende genotüüp.

Lihasdüstroofia

Lihasdüstroofiat põhjustavad lihaskiudude patoloogilised muutused, mis on põhjustatud X-kromosoomi ühe geeni mutatsioonidest.Duchenne'i lihasdüstroofiat iseloomustab varases staadiumis lihaste kurnatus, skolioos, atroofia või hingamisraskused. Selle geneetilise haigusega lastel on nn "Pardipoegade käik" ehk suutmatus iseseisvalt püstiasendit hoida. Ravi viiakse läbi intensiivsete liikumisharjutuste abil.

Sirprakuline aneemia (sirprakuline aneemia)

See geneetiline haigus on kaasasündinud aneemia, mille põhjustab hemoglobiini defektne struktuur. See haigus on pärilik autosomaalne ja on seotud sooga, kõige sagedamini Aafrika piirkonnas ning üldiselt mulatitel ja aafrika ameeriklastel. Seda tüüpi aneemiat saab tuvastada punaste vereliblede sirbi kuju järgi, mis tuleneb vere hapnikupuudusest. Erütrotsüütide muutunud kuju aitab seevastu kaasa nende sagedasemale lagunemisele või kokkukukkumisele, mis põhjustab kehas mikroklaase. Sirprakulise aneemia tagajärg on kahvatu nahavärv, kõrge pulss (tahhükardia), sagedased infektsioonid, haavandid ja kasvuhäired. Praegu ravitakse sirprakulist aneemiat peamiselt vereülekandega.

Pidage meeles, et nüüd saate kõik vajalikud konsultatsioonid veebis. Kõiki konsultatsioone saate korraldada portaali healthadvisorz.info kaudu mugavas vormis.

Loe ka:

  1. Seitse haigust, mis mõjutavad peamiselt mehi
  2. Haigused, mida me oma vanematelt ei päri. Uue uuringu tulemused on üllatavad
  3. 22q11.2 kustutussündroom. Defekt, millega sünnib üks kahest kuni nelja tuhandeni. lapsed

Veebisaidi healthadvisorz.info sisu eesmärk on parandada, mitte asendada veebisaidi kasutaja ja tema arsti vahelist kontakti. Veebisait on mõeldud ainult teavitamise ja hariduse eesmärgil. Enne meie veebisaidil sisalduvate eriteadmiste, eriti meditsiiniliste nõuannete järgimist peate konsulteerima arstiga. Administraator ei kanna mingeid tagajärgi, mis tulenevad Veebisaidil sisalduva teabe kasutamisest. Kas vajate meditsiinilist konsultatsiooni või e-retsepti? Minge saidile healthadvisorz.info, kust saate veebiabi - kiiresti, turvaliselt ja kodust lahkumata. Nüüd saate e-konsultatsiooni kasutada ka riikliku tervisefondi kaudu tasuta.

Silte:  Psüühika Sugu Tervis