Minu nimi on Moebius

Magda plaanib lähitulevikus lapse saada. Kuid tal on põhjendatud hirm - tema elukaaslase õde sündis geneetilise haigusega, Moebiuse sündroomiga. Naine kardab, et tema laps pärib haiguse. Abikaasa vanemal vennal ja naisel on kaks tervet last. Naine mõtleb, kui suur on tema puhul haige lapse saamise tõenäosus? Kas risk on suur? Kas on olemas uuringuid, mis näitavad haiguse tekkimise tõenäosust?

Photographee.eu / Shutterstock
  1. Moebiuse sündroom on geneetiline haigus, mida raseduse ajal praegu tuvastada ei saa
  2. Haigus ei mõjuta alati inimese toimimist - mõnikord piirdub see näoilmete puudumisega
  3. Moebiuse sündroomiga täiskasvanuid tajutakse väga sageli endassetõmbunute või eneseõigustena, emotsioonideta või vähem intelligentsetena
  4. Rohkem selliseid lugusid leiate Onet.pli avalehelt

Peamine on jääda rahulikuks

Magda ärevus on ilmne. Kahjuks puuduvad testid, mis võiksid Moebiuse sündroomi raseduse ajal tuvastada. Geneetilised kliinikud lahutavad end ka selle valdkonna uuringutest, pakkudes võib-olla välja uurimisüksusi, kes võivad probleemiga tegeleda. Moebiuse sündroom ei tohiks olla võimalikuks abordiks - see haigus ei mõjuta alati inimese toimimist. Mõnikord piirdub kahjustus näoilmete puudumisega.

Poolas on juba katsed haigetele tervist taastada. Meie riigis on eelkäijaks prof. Peter Neligan - ta tegi Gdańskis kahel lapsel eduka näonärvi rekonstrueerimise. Kaks väga rasket mikrokirurgilist operatsiooni kestsid mõlemad üheksa tundi. Ta on juba suutnud teised teismelised jälle naeratama ja terveks tegema. Professor tegutseb Gdański Copernicuse haiglas koos kõrgetasemelise kirurg dr Dariusz Wyrzykowskiga. Poolas on puudus sellele haigusele spetsialiseerunud arstidest.

Viis müüti geneetiliste haiguste kohta

kivinägu

Moebiuse sündroom määratleti Moebiuse fondi 2007. aasta teaduskonverentsil. Aastate jooksul on teadlased seda haigust kirjeldanud mitmes perekonnas. Näo ja kõrvade kaasasündinud mitteprogresseeruvat halvatust kirjeldasid esmalt Graefe ja Moebius. Kuuenda ja seitsmenda kraniaalse närvi kaasasündinud halvatus on täheldatud paljudel Wilbrandi ja Saengerite perekonna liikmetel.

Nähtamatu patsient

Statistika näitab, et see haigus võib mõjutada 1: 50 000 kuni 1: 500 000 vastsündinut. Haiguse kergeid vorme diagnoositakse mõnikord kogu patsiendi elu vältel.

Haigus on geneetiline. Need hõlmavad mitmeid neuroloogilisi häireid. Kõigepealt on häiritud näoilmed - selle haigusega inimesed ei kasuta oma näolihaseid, ei liiguta silmi, ei kissita, ei kortsuta kulme. Haiguse põhjus peitub kahes mittetäielikult arenenud koljunärvis. Samuti võivad kahjustada paljud ülejäänud kaheteistkümnest närvist, sealhulgas närvid 3, 5, 8, 9, 11 ja 12.

Esimene sümptom, mille pärast vanem peaks muretsema, on lapse võimetus imeda. Teised häirivad sündroomid on kaldus silmad, keele ja lõualuu deformatsioon. Moebiusega inimese silmad on tavaliselt ülitundlikud - tuleb kanda päikeseprille.

Haigus on meestel sama levinud kui naistel ja põhjuslikku ravi pole võimalik. Haiguse sümptomeid saab kõrvaldada kirurgiliste operatsioonide abil. Mõnikord kannatavad patsiendid vaimse alaarengu all.

Poolas ravib seda haigust Varssavi ema ja lapse instituut. Moebiusega inimese eluiga ei erine oluliselt terve inimese omast. 30 protsenti patsientidest ilmnevad autismi tunnused ja 10-15 protsenti. - intellektipuue.

  1. Loe ka: Kiri toimetajale: Seal oli vihjeid, mida ma simuleerisin, või oli küsimusi selle kohta, kas ma petan oma meest. Arstide fantaasial pole piire

Kust see Moebius tuli?

Puuduvad ühemõttelised väited selle kohta, mis on haiguse alus. Kõige levinum teooria on see, et kraniaalnärvid on vähearenenud, mille tagajärjeks on aju verega varustavate subklaviaararterite tekke häired. Olulised on ka keskkonnategurid - ema tarvitab raseduse ajal narkootikume ja alkoholi. Mõjutavaks teguriks võib olla ka ravimi mis tahes vorm, mida nimetatakse bensodiasepiinideks.

Ma pole loll

Moebiuse sündroomiga täiskasvanuid tajutakse näoilmete puudumise tõttu väga sageli endassetõmbunute või eneseõigustena, emotsioonideta. Mõnikord omistatakse neile madalam IQ. Kuid ebameeldiv vaevus pole mitte ainult võimetus silmamunasid liigutada ega ühtlane silmarõõm. Raskematel juhtudel on see haigus seotud autismi, kuulmisprobleemide, kõne arengu nõrgenemise, motoorse arengu ja lõpuks hambaravi probleemidega. Lisaks on ka düsmorfseid tunnuseid, näiteks: kaldus silmad, moondunud keel, väike lõualuu ja suu, suulaelõhe, sõrmede ja varvaste deformatsioonid (sulanud või puuduvad). Seetõttu pole haige inimesel lihtne sotsiaalselt ja professionaalselt toimida.

  1. Loe ka: "Mul pole vähki." Justyna selgitab iga päev, miks tal pole juukseid

Ravi: teadmised ja visadus

Kurb on ka see, et haiguse põhjuslik ravi pole võimalik. Teraapia aitab igas faasis - on väga oluline, et patsiendi perekond suhtuks probleemi lähedalt, samuti optimismi, mis peaks haigusest mõjutatud inimesega kaasas olema. Mõningaid Moebiuse põhjustatud defekte saab kirurgiliselt parandada - vaja on teadmisi, leiutist, raha ja visadust. Patsienti ootab interdistsiplinaarne ravi ja arvukad väljasõidud - neuroloogide, logopeedide ja hambaarstide juurde. Igaüks meist saab anda oma panuse vigastatud inimese tervisele - näidates heakskiitu ja mõistmist.

Toimetus soovitab:

  1. "Ma ei lähe sinna enam, sest kuulen, et lasen lahti." Naistearstide halvimad tekstid
  2. Kiri toimetusele: palusin koduvisiiti, kliinik saatis mulle kviitungiga tagasi
  3. "Pidin kutsuma kiirabi.Arst ei teadnud, mis mul viga on, ja kutsus politsei "

Te pole pikka aega suutnud leida oma vaevuste põhjust või otsite seda endiselt? Kas soovite meile rääkida oma lugu või juhtida tähelepanu levinud terviseprobleemile? Kirjutage järgmisel aadressil: [email protected] # Koos saame teha rohkem

Veebisaidi healthadvisorz.info sisu eesmärk on parandada, mitte asendada veebisaidi kasutaja ja tema arsti vahelist kontakti. Veebisait on mõeldud ainult teavitamise ja hariduse eesmärgil. Enne meie veebisaidil sisalduvate eriteadmiste, eriti meditsiiniliste nõuannete järgimist peate konsulteerima arstiga. Administraator ei kanna mingeid tagajärgi, mis tulenevad Veebisaidil sisalduva teabe kasutamisest. Kas vajate meditsiinilist konsultatsiooni või e-retsepti? Minge saidile healthadvisorz.info, kust saate veebiabi - kiiresti, turvaliselt ja kodust lahkumata. Nüüd saate e-konsultatsiooni kasutada ka riikliku tervisefondi kaudu tasuta.

Silte:  Sugu Ravimid Psüühika